Autismo, forse è colpa del cervelletto

Un nuovo studio analizza una spia: l'infiammazione in questa area del cervello

Autismo, ricerche su emozioni e DNA sono in corso a Rovereto al Centro interdipartimentale Mente/Cervello, che dipende dalla Università di Trento. Un nuovo studio coordinato dal Cimec ha osservato il legame tra lo stato di alterazione tra cervelletto e la manifestazione di disturbi comportamentali.

Il team di ricercatori coordinato da Yuri Bozzi, mette per la prima volta in correlazione l’insorgenza di disturbi dello spettro autistico con l’infiammazione del cervelletto. Studi precedenti hanno suggerito che le varie forme di autismo possono essere accompagnate da un aumento di fenomeni infiammatori nell'organismo. Tuttavia il nesso tra questi fattori e specifiche aree cerebrali non era stato ancora indagato in dettaglio.

La ricerca, iniziata cinque anni fa, si è concentrata sul ruolo del gene Cntnap2 nell’insorgenza di fenomeni infiammatori nel cervello. Il gene Cntnap2 è noto da tempo alla comunità scientifica perché la sua mutazione provoca la comparsa di una sindrome caratterizzata anche da comportamenti autistici.

Quello che è stato osservato in questo caso è che il fenomeno dell’infiammazione, in presenza dell’alterazione del gene Cntnap2, interessa una precisa area del cervello, chiamata cervelletto. Questa struttura, che si trova nella parte posteriore del cervello è associata al controllo del movimento e all'equilibrio, ma svolge anche funzioni in ambito cognitivo e comportamentale.

L’altro aspetto innovativo del lavoro riguarda la parte terapeutica. Gli autori e le autrici dello studio hanno dimostrato che, nei soggetti con mutazione del gene Cntnap2, il trattamento farmacologico a base di N-acetilcisteina (un principio attivo di molti farmaci mucolitici, antinfiammatori e antiossidanti), riduce sensibilmente l'infiammazione nel cervelletto e determina il recupero dei deficit comportamentali.
Questo non vuol dire che si è arrivati a un farmaco contro l’autismo.

«Quello che abbiamo visto – aggiunge ancora Bozzi – è che se viene somministrata la N-acetilcisteina, la microglia comincia a lavorare meglio, svolgendo la sua funzione di riparazione e di riduzione del danno infiammatorio».

Saranno necessari ulteriori studi per approfondire queste dinamiche e valutare potenziali strategie terapeutiche mirate. Da tempo si è capito che sono specifiche caratteristiche anatomiche e funzionali del cervello alla base di una risposta alterata agli stimoli sensoriali comune a varie forme di autismo. Abbracci e voci scatenano la paura e sarebbe una mutazione del DNA a scatenare l'incapacità a relazionarsi. Un’immagine particolarmente luminosa, un tono alto della voce o un contatto fisico, come un abbraccio, possono scatenare in questi soggetti una reazione amplificata e improntata alla paura.

La malattia

L’Autismo e i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD) sono disturbi del neurosviluppo caratterizzati da un funzionamento mentale atipico che tende a perdurare per tutta la vita. Gli ASD sono causati da un’alterata maturazione cerebrale biologicamente determinata e compaiono già nei primissimi anni di vita. È per questo di fondamentale importanza indentificare precocemente i sintomi della malattia e intervenire il prima possibile.

Il lavoro di ricerca vede impegnato un consorzio che coinvolge 13 gruppi di ricerca afferenti a varie istituzioni. Fanno parte di TRAIN, guidato da Yuri Bozzi (Centro interdipartimentale Mente/Cervello, Università di Trento), Giovanni Provenzano (Dipartimento CIBIO, Università di Trento), Simona Casarosa (Dipartimento CIBIO, Università di Trento) e Alessandro Gozzi (Istituto Italiano di Tecnologia, Rovereto). Lo studio è stato condotto in collaborazione con il gruppo di Valerio Zerbi del Politecnico Federale di Zurigo.

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12 marzo 2025