La sindrome dei bambini farfalla

Circa 1.000 pazienti in Italia e 30.000 in Europa.

La pelle dei bambini farfalla affetti dalla malattia rara denominata epidermolisi bollosa è fragile e vulnerabile come le ali di una farfalla, e al minimo contatto si formano bolle e ulcere dolorose in tutto il corpo. Attualmente sono 7 i pazienti altoatesini affetti da questa patologia, circa 1.000 in Italia e 30.000 in Europa. Gli altoatesini affetti da questa malattia rara si sono incontrati recentemente a Dobbiaco nel corso di un convegno durante il quale si è parlato delle nuove possibilità di trattamento della malattia.

Questa malattia non è legata solamente a dolori quotidiani, ma anche ad una considerevole riduzione della qualità di vita di tutta la famiglia. Da parte nostra assicuriamo il massimo impegno per aiutare i pazienti affetti da questa e da altre malattie rare.

Chi ne è affetto si confronta con varie difficoltà: in primo luogo la definizione della diagnosi, quindi la scarsità di possibilità terapeutiche ed il fatto che numerose malattie di questo tipo hanno un’origine genetica".

Sono 3714 gli altoatesini affetti da 450 malattie rare, età media di 42 anni. Una malattia è considerata rara se colpisce non più di 5 persone ogni 100.000.

Secondo l’Organizzazione mondiale della salute, le malattie rare a livello planetario sono circa 8mila, l’80-90% delle quali ha origini genetiche. In Europa questa problematica coinvolge tra i 27 ed i 36 milioni di persone, in Alto Adige l’anno scorso si sono registrati complessivamente 3.714 pazienti affetti da 450 diverse malattie rare, con un’età media di 42 anni. Le più frequenti sono il cheratocono, la carenza congenita di alfa-1 antitripsina, il Lichen Sclero-Atrofico e le neurofibromatosi. A livello di macrogruppi aggregati, le patologie più diffuse negli anni sul nostro territorio sono quelle dell’apparato visivo (che raggruppano oltre 20 malattie rare differenti tra cui il cheratocono), le malformazioni congenite (che raggruppano oltre 110 malattie rare differenti, come la sindrome di Arnold-Chiari, le anomalie congenite del cranio e delle ossa della faccia) e le malattie rare del sistema nervoso centrale e periferico (che raggruppano oltre 70 malattie rare differenti, tra cui miastenia, sclerosi laterale amiotrofica, nota anche come SLA, e Corea di Huntigton).

A sostegno dei pazienti affetti da queste patologie in Alto Adige opera il Centro di coordinamento delle malattie rare (CcMR), ufficialmente istituito nel 2007 presso il Servizio di consulenza genetica dell’Azienda sanitaria. In base all’accordo di area vasta, comprendente Veneto e Trentino, la Provincia di Bolzano condivide una rete interregionale con uguale metodologia di accreditamento dei centri per la diagnosi, stessi protocolli assistenziali e stesso sistema informatizzato, il cosiddetto Registro provinciale delle malattie rare che raccoglie tutte le informazioni relative a persone affette da malattie rare seguito e curato dall’Osservatorio per la salute della Provincia.

info
Centro di coordinamento delle malattie rare 

call-center (0471907109 

malattierareBZ@sabes.it (svolge attività di consulenza e informazione ai cittadini)

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01 dicembre 2019