Neurofibromatosi, malattia rara (e poco conosciuta)

29 febbraio giornata delle Malattie Rare

La neurofibromatosi è un nome difficile, solitamente abbreviato con NF, che comprende tre disturbi genetici: NF1, NF2 e Schwannomatosi. La diagnosi avviene di solito in età pediatrica e questa alterazione genetica, in tutte le sue forme, si manifesta con la comparsa di macchie sulla pelle e l’insorgenza di neurofibromi che si sviluppano lungo i nervi in tutto il corpo. La causa risiede in un'alterazione del cromosoma 17 e la gran parte dei casi può essere di origine ereditaria.

Non è solo il nome ad essere complicato, ma spesso anche la vita delle persone con NF che oltre al dolore e alle difficoltà fisiche legate  a questa alterazione genetica, devono spesso affrontare difficili iter diagnostici e terapeutici dovuti alla conoscenza ancora scarsa della malattia e soprattutto alla mancanza di una cura specifica.

Per questo motivo in tutto il mondo sono nate associazioni di pazienti che portano avanti con coraggio e determinazioni la lotta alle NF. L’unione di pazienti, familiari, medici e ricercatori è l’unica speranza di trovare una cura e di garantire un futuro a chi è affetto da NF. In Italia sono diverse le associazioni di pazienti che si occupano di Neurofibromatosi tra queste Linfa Onlus, Ananas Onlus e ANF Onlus.

La Neurofibromatosi è una sindrome genetica largamente ignorata, difficile persino da pronunciare che affligge decine di migliaia di persone solo in Italia. Nel silenzio generale queste persone e le loro famiglie lottano ogni giorno con il rischio di sviluppare vari tipi di tumori, con problemi ossei, vascolari o cognitivi, e con la paura di essere emarginate in quanto “diverse”. Il disinteresse dell’opinione pubblica fa sì che non ci siano centri specializzati d’avanguardia né cure specifiche.

Dare voce a questi pazienti, abbattere il loro senso di isolamento ed ogni discriminazione nei loro confronti è lo scopo delle assciazioni nate in questi anni. Le persone che scoprono di avere la NF durante l’infanzia – milioni nel mondo- e le loro famiglie,  devono affrontare un senso di impotenza e smarrimento, sperano  che la ricerca scientifica sulla Neurofibromatosi sia l’unico modo per sconfiggerla, trovando cure specifiche.

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U.O.C. Genetica ed Epidemiologia Clinica
PADOVA
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MALATTIE RARE, SE NE E' DISCUSSO A ROMA
Serve attenzione e sostegno alle famiglie

Roma, 23 febbraio 2024 –  Una malattia rara o un tumore raro non sono mai un problema solo della persona che ne è affetta: per il rischio di trasmissione familiare, per la necessità di terapie frequenti, per le esigenze di mobilità sanitaria e per il carico assistenziale elevato, infatti, queste patologie hanno un fortissimo impatto su tutto il nucleo familiare, in modo particolare sul caregiver.

I familiari chiamati a farsi carico dell’assistenza si ritrovano così a dover seguire le pratiche burocratiche; a riorganizzare gli spazi casalinghi; a rimodulare i tempi di vita, spesso dell’intera famiglia; a rivedere l’assetto del proprio lavoro, oltre ad affrontare spese anche ingenti. Spesso, inoltre, all’interno del nucleo familiare ci sono altri figli ai quali è negata la possibilità di una vita familiare normale, che imparano precocemente a rinunciare e a prendersi cura e magari fanno un passo indietro rispetto alle proprie esigenze e ai propri sogni “per non dare altri problemi a mamma e papà”.

Quello di cura è dunque un impegno costante, gravoso, il cui obiettivo non è solo assistere il familiare con malattia rara o tumore raro, ma spesso anche supplire alle carenze del sistema socio-assistenziale e sanitario. In che modo questo sistema e, più in generale, lo Stato ricambiano queste persone? Con quali tutele e diritti? Con quali norme si fanno carico di chi si prende cura di un paziente “raro”?

Per rispondere a queste domande, in vista della Giornata Mondiale delle Malattie Rare che si celebrerà il prossimo 29 febbraio, l’On. Lorenzo Cesa, in collaborazione con la Sen. Paola Binetti, Past President Intergruppo Parlamentare Malattie Rare e OMaR Ambassador, e in media partnership con OMaR - Osservatorio Malattie Rare , ha organizzato il convegno “Malattie rare, tumori rari e famiglia: come sostenere caregiver e rare sibling”, tenutosi  a Roma alla Camera dei Deputati, per fare il punto su quanto fatto fino a oggi.

Un punto chiave nel percorso di sostegno alla figura del caregiver è senza dubbio una Legge specifica.

“È un segnale positivo che il Tavolo tecnico si sia riunito e abbia avviato i lavori per la redazione della Legge– ha sottolineato la Sen. Paola Binetti – Riconoscere la figura del caregiver è urgente e necessario per alleviare il senso di solitudine che queste persone provano. Sapere di essere tutelati e sostenuti nei propri bisogni e diritti può rendere meno gravoso un impegno che spesso richiede un forte ridimensionamento della propria dimensione individuale e sociale. L’auspicio – ha concluso – è che la redazione della Legge e il suo iter parlamentare trovino condivisione trasversale da parte di tutte le forze politiche e che si arrivi presto al pieno riconoscimento di questa figura e dei suoi diritti e tutele”.

“Una malattia o un tumore raro coinvolgono l’intero sistema familiare e nell’esperienza dei pazienti oncologici sappiamo quanto sia determinante il ruolo del caregiver per sostenere, anche psicologicamente, le terapie. Ma per essere un sostegno forte ed efficace, il caregiver deve per primo stare bene, essere supportato e tutelato. Per questo è di vitale importanza che la Legge venga redatta e approvata in tempi rapidi”, ha ribadito Francesco De Lorenzo, Presidente di FAVO - Federazione Italiana delle Associazioni di Volontariato in Oncologia.

Un altro aspetto fondamentale della vita delle persone con malattia rara e dei loro caregiver è quello dell’assistenza domiciliare, uno strumento che ha un impatto non solo sul benessere di chi viene curato, ma anche sull’organizzazione e sulla logistica dell’intera famiglia. Nel corso del convegno sono state discusse le proposte contenute nella “Carta delle famiglie con persone non autosufficienti ”. Il documento indica tre ambiti principali su cui agire per migliorare la presa in carico delle persone con disabilità grave o gravissima: la valutazione multidimensionale, l’assistenza domiciliare e le strutture residenziali per le persone con disabilità.

La Carta si fonda sul principio secondo cui la domiciliarità delle cure non significa offrire solo poche ore di prestazioni prevalentemente di carattere sanitario, ma garantire obbligatoriamente prestazioni sanitarie, socio-assistenziali o sociali modulabili e interconnesse tra di loro in base ai bisogni della persona ed erogabili in tutti i contesti sociali.

“Per Osservatorio Malattie Rare il sostegno ai caregiver è parte integrante della sua missione – ha affermato Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore di OMaR – Le figure di assistenza sono essenziali per la stessa sopravvivenza delle persone con malattie o tumori rari. È chiaro quindi quanto sia importante l’impegno di tutti i protagonisti del mondo delle malattie rare per arrivare al pieno riconoscimento di questa figura”.

E' anche stato discussa l’idea di un Fondo specifico dedicato ai genitori che perdono i propri figli in seguito a una malattia. C’è, infatti, molta attenzione al tema del ‘dopo di noi’, che affronta le esigenze di vita e di autonomia delle persone con disabilità dopo la morte dei genitori che di loro si sono occupati per tutta la vita. Ma cosa accade ai genitori che per molti anni si sono presi cura di figli con malattie o tumori rari, spesso bisognosi di assistenza costante, quando quei figli vengono a mancare? Obiettivo del Fondo per il ‘Dopo di loro’, è aiutare queste persone a superare la definizione di sé stesse solo nel ruolo di caregiver e a trovare una nuova dimensione di vita con un percorso di reinserimento nella società e nel mondo del lavoro.

info:

OMaR - Osservatorio Malattie Rare
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27 febbraio 2024