Nuove speranze per la fibrosi cistica

E' possibile risolvere con un taglio le mutazioni che causano la malattia

Un gruppo di ricerca del Dipartimento Cibio dell’Università di Trento ha dimostrato che il bisturi genomico al quale il team lavra da tempo, funziona. La forbice molecolare può risolvere in modo permanente il problema alla base della Fibrosi cistica. Il team guidato da Anna Cereseto, apre nuove prospettive nella cura della malattia genetica per la quale al momento non esiste cura definitiva.

Il lavoro di ricerca è stato realizzato in collaborazione con KU Leuven, Belgio ed ha potuto contare su un finanziamento di 90 mila euro in due anni dalla Fondazione ricerca fibrosi cistica anche attraverso la partecipazione dell’Associazione trentina fibrosi cistica.

I risultati dello studio sono stati pubblicati oggi su “Nature Communications”, dove si spiega che alla base della malattia c’è una mutazione del gene responsabile della sintesi della proteina Cftr (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) il cui malfunzionamento colpisce più organi, in particolare i polmoni.

Il gruppo di ricerca UniTrento/KU Leuven grazie alla forbice molecolare che sta rivoluzionando il campo della biomedicina, ha usato la tecnica "SpliceFix” che ripara il gene (fix) e ripristina il corretto meccanismo di produzione della proteina (splicing). I tal modo sono state eliminate in modo permanente due specifiche mutazioni che stanno alla base della malattia. Crispr-Cas funziona come un bisturi genomico che permette di eliminare in maniera super precisa gli elementi mutati.

La fibrosi cistica viene chiamata anche “malattia invisibile” perché non è accompagnata da particolari segni esteriori eppure condiziona in modo pesante la vita delle persone che ne sono colpite. Soffrono soprattutto di problemi respiratori e di digestione. La malattia si eredita dai genitori. In Italia c’è un portatore sano ogni 25 persone. Una coppia di portatori sani, a ogni gravidanza, ha una probabilità su quattro di generare un figlio malato. Le persone malate in Italia sono circa 6 mila con 200 nuovi casi l’anno.

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07 agosto 2019